O Teste do Pezinho Básico detecta as seguintes doenças:
Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Hipotireoidismo Congênito
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias


O Teste do Pezinho Ampliado acrescenta a detecção das seguintes doenças:
Hiperplasia Adrenal Congênita
Fibrose Cística


O Teste do Pezinho Plus acrescenta a detecção das seguintes doenças:
Galactosemia
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose Congênita


O Teste do Pezinho Master acrescenta a detecção das seguintes doenças:
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
Sífilis Congênita
Citomegalovirose Congênita
Doença de Chagas Congênita
Rubéola Congênita



Os exames abaixo podem ser agregados ao Teste do Pezinho ou solicitados separadamente:
HIV 1 e 2
Deficiência da MCAD
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Surdez Congênita não Sindrômica


Espectrometria de Massa em Tandem
A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)* é uma extensa pesquisa para erros inatos do metabolismo associados a distúrbios dos ácidos orgânicos e aminoácidos, realizada a partir de gotas de sangue coletadas em papel filtro.
Devido à sua versatilidade, rapidez e capacidade de analisar vários compostos importantes em um único equipamento, a espectrometria de massa em tandem (MS/MS) é um dos mais importantes avanços na ciência analítica. O primeiro teste para diagnóstico clínico desenvolvido no MS/MS foi a pesquisa para acilcarnitinas e aminoácidos, porém, métodos para análise de ácidos biliares, esfingolipídios e fosfolipídios foram recentemente descritos. Embora existam métodos alternativos para muitos desses testes, nenhum apresenta um conjunto de precisão e rapidez no resultado como o MS/MS. Esses são apenas alguns dos motivos que fizeram do MS/MS uma tecnologia amplamente usada nos testes de triagem neonatal nos Estados Unidos e Europa.

* A Espectrometria de Massa pode ser solicitada junto com qualquer um dos perfis do Teste do Pezinho CTN ou isoladamente.


Surdez congênita
A surdez congênita está presente em aproximadamente um em cada mil nascimentos, freqüência que pode variar de acordo com as diferentes regiões do Brasil. A origem pode ser devido a infecções no período pré e neonatal, como rubéola e toxoplasmose, bem como devido a causas genéticas. Em países desenvolvidos, onde os problemas ligados a infecções são melhor resolvidos, a surdez de origem genética está presente em aproximadamente 60% dos casos de surdez congênita.

Tem sido demonstrado que um gene localizado no braço longo do cromossoma 13, chamado de conexina 26, é o principal gene associado a surdez de origem genética e a 35delG a principal mutação presente neste gene. Através da técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), o material genético é amplificado a partir de uma gota de sangue pingado em cartão filtro, o mesmo utilizado no Teste do Pezinho. O resultado, após análise por eletroforese, indicará a presença ou não da mutação em um ou ambos os alelos do gene. Importante ressaltar que a presença da mutação em um dos alelos (indivíduo heterozigoto) ou em ambos os alelos (indivíduo homozigoto) sugere que seja realizado o aconselhamento genético para a família do portador.

Assim como as demais doenças investigadas no Teste do Pezinho, a surdez, se detectada precocemente, tem maior sucesso no seu tratamento. Intervenções para reabilitação, como o uso de estímulos auditivos e de linguagem, fazem parte da terapia que demonstra melhores resultados quando iniciada nos primeiros 6 meses de vida do recém-nascido. A demora entre a suspeita e o diagnóstico da deficiência auditiva dificulta a reabilitação e pode causar prejuízos na área da comunicação e atividade social do indivíduo.



Recoletas do Teste do Pezinho
Quando necessário, recoletas serão realizadas sem custos adicionais.

Casos Suspeitos
Os casos suspeitos serão confirmados por dosagem sérica e/ou urinária e, quando positivos, comunicados diretamente ao responsável para a busca imediata do Recém-Nascido e o devido encaminhamento ao tratamento clínico.

Convênios
Os melhores convênios de saúde do País incluem em seus benefícios o Teste do Pezinho. Para tanto é necessário que sejam solicitados, de forma discriminada, todos os exames que o compõem.

Idade do Bebê
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê, o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.

Alimentação do Bebê
A coleta da amostra pode ser realizada em qualquer momento, independente da alimentação administrada ao bebê.

Saúde do Bebê
Nenhuma patologia presente no bebê constitui-se em impeditivo para a realização do Teste do Pezinho, mas é imprescindível notificar ao Bio-Químico casos dessa ordem.